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Varianti (A31P, A74T, R820W) della Proteina C legante la Miosina nei gatti domestici e la loro associazione con la Cardiomiopatia Ipertrofica

per gentile concessione del Maine Coon Club - Traduzione a cura di Dott. Roberto Migliazza

 

Background: Due mutazioni nel gene della Proteina C legante la Miosina (MYBPC3) sono state identificate nei gatti Maine Coon (MCO) e Ragdoll (RD) con Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM).

Obiettivo: Questo studio ha esaminato la frequenza di queste mutazioni e del polimorfismo A74T per descrivere la loro distribuzione a livello mondiale e la loro correlazione con il referto ecocardiografico.
Animali campionati: 1855 gatti, che rappresentano 28 razze pure e gatti di casa da tutto il mondo, di cui 446 sottoposti ad esame ecocardiografico.

Metodi: Questo è uno studio prospettico trasversale. I polimorfismi sono stati individuati nel genoma tramite Illumina VeraCode Golden Gate o tramite sequenziamento diretto. Lo stato della malattia è stato definito tramite ecocardiografia secondo le linee guida stabilite a livello internazionale. I calcolo della probabilità congiunta di avere HCM clinica e un determinato assetto allelico è stata calcolata anche con meta-analisi (NdT. cioè mettendo insieme i dati del presente lavoro e quelli precedentemente pubblicati da
altri autori). E’ stata anche simulata un’analisi funzionale.

Risultati: Le varianti di MYBPC3 A31P e R820W sono state trovate rispettivamente soltanto nell’MCO e nel RD. HCM clinica si è riscontrata sia nei gatti di razza pura che nei gatti di casa e l’incidenza risulta aumentare con l’età. Il polimorfismo A74T non è associato ad alcun fenotipo. HCM è risultato prevalente nei MCO omozigoti per la mutazione A31P e la penetranza risulta aumentare con l’età. Nel MCO La penetranza del genotipo eterozigote A/P è risultata più bassa (0,08) rispetto a quella del genotipo omozigote P/P (0,58).

Conclusioni e importanza clinica: La mutazione A31P è presente frequentemente nei gatti MCO. L’alta incidenza di HCM negli omozigoti per la mutazione supporta la natura causativa della mutazione A31P. La penetranza è incompleta per gli eterozigoti al locus A31P, almeno in giovane età. La variante A74T non appare correlata con l’HCM.

 

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